Badania prenatalne to ogólny termin badań, które mają na celu wykrywanie chorób genetycznych jeszcze w trakcie trwania ciąży. Lekarze zlecają skierowania na badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne w przypadku, gdy na standardowych badaniach USG coś ich niepokoi i zauważają parametry, które mogą świadczyć o chorobach genetycznych.

Kiedy badania prenatalne są bezpłatne?

Badania prenatalne zarówno inwazyjne, jak i nieinwazyjne mogą być refundowane przez NFZ, ale tylko w niektórych przypadkach. Kobiety muszą być w grupie ryzyka, by mogły one skorzystać z badań prenatalnych bezpłatnie. Do grupy ryzyka zaliczają się kobiety po 35 roku życia oraz ciężarne, które w poprzedniej ciąży miały podejrzenie zmian chromosomowych. Ponadto, jeśli w rodzinach kobiet ciężarnych występowały choroby genetyczne, to także upoważnia je do skorzystania z darmowych badań prenatalnych.

Rodzaje badań nieinwazyjnych, które są najczęściej wykonywane?

Najczęściej wykonywane są badania przesiewowe oraz USG. Te badania nie wiążą się z żadnym ryzykiem, gdyż nie mają bezpośredniego wpływu na dziecko i jego środowisko. W pierwszym trymestrze ciąży najczęściej wykonuje się test złożony, czyli USG oraz test PAPP-A, które mogą wykryć zmiany chromosomowe u płodu. Badanie USG jest wykonywane także w drugim oraz trzecim trymestrze ciąży. Takie badania pozwalają na bieżąco monitorować stan dziecka, łożyska oraz matki. Jeśli lekarz widzi na USG niepokojące wyniki parametrów może zlecić dalsze badania. Jest to odpowiednia sytuacja do zlecenia badań prenatalnych inwazyjnych.

Jakie badania inwazyjne wykonywane są najczęściej?

Badania inwazyjne przenikają w środowisko płodu i niosą ze sobą ryzyko dla jego zdrowia i donoszenia ciąży. Niestety w wielu przypadkach takie badania są jedyną szansą na stwierdzenie nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Amniopunkcja jest badaniem najczęściej wykonywanym. Polega ono na pobraniu próbki płynu owodniowego, co daje możliwość zdiagnozowania wielu chorób genetycznych. Kordocenteza to drugi przykład badania inwazyjnego, które polega na nakłuciu pępowiny i pobraniu z niej próbki krwi dziecka.

Badania prenatalne są standardem na całym świecie. Niestety w Polsce tylko dla nielicznych są one refundowane.